Fosfatase alcalina baixa: um detalhe no exame que pode revelar uma doença rara esquecida
PAULO VICTOR I MÉDICO GENETICISTA
Dr. Paulo Victor Zattar Ribeiro I Médico Geneticista I Oncogenética I Reprodução Humana I CRM-SP 229854
A genética não trata apenas exames. Ela ajuda a responder perguntas.
Aconselhamento genético especializado, por telemedicina, para todo o Brasil, unindo rigor científico ao acolhimento humano que sua família merece.
Você convive com uma pergunta que ninguém respondeu?
“Por que meu filho tem autismo?”“Meu câncer pode ser hereditário?”
“Existe uma explicação genética para minhas perdas gestacionais?”
“Qual o risco para meus filhos e familiares?”
“Vale a pena fazer fertilização in vitro com testes genéticos?”
Essas perguntas fazem parte da rotina da genética médica. A angústia não está só no diagnóstico, está em viver anos na dúvida, passando por vários médicos sem uma resposta conclusiva.
Prazer, sou o Dr. Paulo
Victor Zattar Ribeiro
Médico Geneticista – CRM-SP 229854 / RQE 139920
Sou médico geneticista e me dedico a uma das especialidades mais
raras da medicina brasileira. Formei-me pela FMRP-USP, onde
atualmente curso doutorado em Reprodução Humana, e possuo
Fellowship em Oncogenética.
Em minha atuação, uno o rigor da ciência de elite a um atendimento
profundamente humano. Meu objetivo é traduzir informações
genéticas complexas em respostas claras, ajudando cada paciente
a tomar decisões mais seguras.
Além da prática clínica, sou revisor de periódicos internacionais,
palestrante nos maiores congressos de genética do mundo e
fundador do PodRaros, um podcast filantrópico dedicado à
divulgação científica sobre doenças raras.
Acredito que um diagnóstico não muda apenas um exame: muda a história de uma família inteira.
POR QUE UM MÉDICO GENETICISTA
Uma das especialidades mais raras da medicina
O Brasil tem pouquíssimos médicos geneticistas para mais de 200 milhões de pessoas. O papel do geneticista vai muito
além de pedir exames: a especialidade integra informações clínicas, familiares, laboratoriais e moleculares para responder
perguntas complexas que costumam ficar anos sem explicação.
Mais do que encontrar alterações genéticas, o objetivo é transformar informação em cuidado.
QUERO AGENDAR MINHA CONSULTARigor científico em cada conduta
Formação pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (USP), Doutorando em Reprodução Humana pela USP e Fellowship em Oncogenética.
Uma trajetória construída no rigor científico e na atualização constante com as evidências mais recentes do mundo.
Doutorado em Reprodução Humana, USP
Fellowship em Oncogenética
Revisor de periódicos internacionais
Palestrante em ACMG · ESHRE · ASHG
Experiência internacional (Itália e Portugal)
Formação FMRP-USP
Mais de 80 artigos publicados
A medicina genética avança rápido, e acompanhar esse ritmo exige mais do que estudar: exige produzir conhecimento. O Dr. Paulo é autor de mais de 80 artigos publicados em periódicos internacionais de alto impacto (Q1), revisados por pares e presentes nas principais bases científicas do mundo. Na prática, isso significa que as condutas indicadas na sua consulta refletem as evidências mais recentes e sólidas da genética médica.
Artigo 1 de 5: Alzheimer e genética: o DNA não é destino, mas informação
O que o aconselhamento genético traz para você
Respostas onde anteshaviam dúvidas
Hipóteses diagnósticas claras e caminho de investigação definido
Decisões reprodutivasmais seguras
Inclusive triagem de embriões antes da gravidez
Prevenção assertivacontra o câncer
Rastreamento precoce e identificação de familiares em risco
Fim da odisseiadiagnóstica
Direção após anos de buscas sem resposta
Plano de açãoindividualizado
Para você e para sua família
COMO FUNCIONA
Avaliação genética especializada, de onde você estiver!
A telemedicina leva a avaliação genética a pacientes
de todo o Brasil, com a mesma profundidade da
consulta presencial na maioria dos casos. A
genética é uma especialidade de análise,
interpretação e raciocínio clínico, por isso tem
excelente desempenho no formato remoto.
Primeira consulta, Avaliação:
- 1Revisão detalhada da história clínica
- 2Construção do heredograma familiar
- 3Avaliação de exames prévios
- 4Discussão das principais hipóteses diagnósticas
- 5Definição da estratégia de investigação genética
Segunda consulta, Retorno:
- 6Interpretação dos resultados
- 7Explicação do significado clínico dos achados
- 8Discussão de riscos futuros
- 9Definição de condutas e acompanhamento
- 10Orientação para familiares quando necessário
ÁREAS DE ATUAÇÃO // 1
Genética Reprodutiva
Para casais tentando engravidar, com infertilidade ou perdas gestacionais.
Indicações: abortamentos de repetição, falhas de implantação, FIV, casais portadores de variantes, histórico familiar de doenças hereditárias, planejamento reprodutivo, aconselhamento pré-concepcional, PGT-M e PGT-A.
ÁREAS DE ATUAÇÃO // 2
Oncogenética
Entre 5% e 10% dos cânceres têm causa hereditária identificável.
Indicações: câncer de mama e ovário hereditários, Síndrome de Lynch, câncer de próstata hereditário, melanoma hereditário, câncer gástrico hereditário, síndromes de predisposição. Inclui estratégias de rastreamento e identificação de familiares em risco.
ÁREAS DE ATUAÇÃO // 3
Doenças Raras e Pediatria
Mais de 70% das doenças raras têm origem genética.
Indicações: autismo, atraso do desenvolvimento, epilepsia, deficiência intelectual, malformações congênitas, baixa estatura, doenças neuromusculares, erros inatos do metabolismo, síndromes genéticas.
O QUE VOCÊ RECEBE:
Anamnese completa e heredograma familiar
Revisamos sua história clínica e o heredograma familiar para identificar padrões de risco.
Estratégia de investigação personalizada
Definimos um caminho de investigação genética sob medida, com hipóteses claras e sem pedidos genéricos.
Interpretação clínica detalhada dos resultados
Traduzimos o laudo em significado clínico: o que o resultado muda no seu cuidado e no da sua família.
Relatórios pós-consulta para você realmente compreender seu diagnóstico
Você sai com um registro claro do raciocínio, das condutas e do que o diagnóstico realmente implica.
Nota fiscal para reembolso via convênio
Emitimos nota fiscal para você solicitar o reembolso pelo convênio, quando essa cobertura estiver prevista no plano.
Curadoria especializada,
não venda de testes
O Dr. Paulo não trabalha diretamente com a venda
de testes genéticos. Seu papel é fazer a curadoria
especializada: indicar, entre laboratórios nacionais e
internacionais parceiros, o exame certo para o seu
caso e, sobretudo, interpretar os resultados com o
rigor que só um geneticista tem. Isso garante isenção
e a escolha da melhor tecnologia para cada situação.
Presença nos principais veículos de divulgação médica
Além da produção acadêmica, o Dr. Paulo leva a genética para fora do consultório, traduzindo temas complexos
em informação acessível para milhões de pessoas. Sua atuação na imprensa e a criação do PodRaros, podcast
filantrópico dedicado às doenças raras, refletem um compromisso com a divulgação científica séria e humana.
Artigo 1 de 5: O médico que pode levar tratamento do nanismo ao SUS
Ciência que vai além do consultório
O compromisso do Dr. Paulo com a genética não termina no atendimento. Ele participa de
projetos que levam informação científica de qualidade a pacientes, profissionais de saúde e
à sociedade, sempre com curadoria séria e propósito humano.
PodRaros
Dando voz às doenças raras
Fundado pelo Dr. Paulo, o PodRaros é um podcast filantrópico dedicado à divulgação científica sobre doenças raras. Um espaço que acolhe famílias, informa profissionais e dá visibilidade a condições que por muito tempo ficaram sem voz, transformando conhecimento em apoio real para quem vive a jornada do diagnóstico.
clotho
Genética e doenças
raras
O Dr. Paulo integra a Clotho, plataforma de aulas gravadas para pacientes, farmacêuticos e médicos. A proposta é encurtar o caminho até o conhecimento confiável. Cada conteúdo tem curadoria científica por especialistas, com responsável identificado e sob comitê externo, garantindo independência editorial: quem patrocina não influencia o que é ensinado.
Transforme incerteza em resposta
Agenda dividida entre USP, consultórios em três cidades e telemedicina, as vagas são limitadas.
Dê o primeiro passo para a clareza que sua família merece.
